Cardiomiopatia Ipertrofica
Sintomi e diagnosi della Cardiomiopatia Ipertrofica
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La cardiomiopatia ipertrofica, o CMI, è una malattia cronica che determina un ispessimento del muscolo cardiaco. La CMI può portare allo sviluppo di sintomi debilitanti e gravi complicazioni.1,2
La causa più frequente della cardiomiopatia ipertrofica è la presenza di mutazioni nei geni delle proteine del sarcomero, l’elemento contrattile del muscolo.3
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Tipologie principali di CMI
Esistono due forme principali di CMI:
CMI ostruttiva
Nella CMI ostruttiva il tratto di efflusso del ventricolo sinistro (LVOT) si riduce a causa dell’ispessimento del setto interventricolare, creando un ostacolo al passaggio del sangue dal ventricolo sinistro all’aorta.4
La maggior parte dei casi di CMI sono di natura ostruttiva.
CMI non ostruttiva
Nella CMI non ostruttiva il muscolo cardiaco ispessito non causa un ostacolo al flusso sanguigno.4
In entrambi le condizioni possono insorgere sintomi che possono interferire con la capacità del paziente di svolgere le attività quotidiane. Le complicanze della CMI possono includere fibrillazione atriale, ictus, insufficienza cardiaca e, in rari casi, morte cardiaca improvvisa. 2
La cardiomiopatia ipertrofica può presentarsi a qualsiasi età: dalla primissima infanzia fino ai 90 anni. I segni e i sintomi non sono esclusivi di questa condizione e possono essere simili a quelli di altre patologie cardiache. Risultano, inoltre, estremamente variabili da persona e persona.
I sintomi e i segni principali della CMI possono includere:6,7
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La diagnosi
La CMI è spesso ereditaria ed è la forma più comune di cardiopatia genetica.7 I pazienti vengono generalmente diagnosticati nella mezza età e la condizione è spesso cronica e progressiva.8
Conoscere la propria storia medica ed eventuali segni e sintomi è un primo passo importante per ricevere una diagnosi accurata.
Alcuni esami che i medici possono utilizzare per diagnosticare e monitorare la CMI includono:7
- Ecocardiogramma: un ecocardiogramma utilizza le onde sonore (ultrasuoni) per valutare l’ispessimento e le funzionalità cardiache.
- Risonanza magnetica cardiaca: una risonanza magnetica cardiaca utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini del cuore. Fornisce al medico informazioni sul muscolo cardiaco e mostra come funzionano il cuore e le valvole cardiache.
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1. Maron BJ et al. Lancet. 2013; 381 (9862):242-255.
2. Naidu SS, ed. Hypertrophic Cardiomyopathy. London, Eng: Springer-Verlag; 2015.
3.Garfinkel AC, Seidman JG, Seidman CE. Genetic pathogenesis of hypertrophic and dilated cardiomyopathy. Heart Fail Clin. 2018;14(2):139-146.
4. Stanford Health Care. Hypertrophic cardiomyopathy. Accessed June 14, 2021. https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/blood-heart-circulation/hypertrophic-cardiomyopathy.html
5. [Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, Gidding SS, Kurosaki TT, Bild DE. Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy in a general population of young adults. Echocardiographic analysis of 4111 subjects in the CARDIA study.Circulation. 1995;92(4):785-789.
6. Mayo Clinic. Hypertrophic cardiomyopathy. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypertrophic-cardiomyopathy/diagnosis-treatment/drc-20350204. Last accessed 29 June 2021.
7. American Heart Association. Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM). https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy. Last accessed 29 June 2021.
8. Jacobs C. Hypertrophic cardiomyopathy in adults: an overview. J Am Assoc Nurse Pract. 2014;26(9):465-470.