Beta Talassemia
È una malattia rara del sangue che viene anche chiamata anemia mediterranea.
La beta talassemia, anche chiamata anemia mediterranea, è una malattia rara del sangue a carattere ereditario, caratterizzata da ridotti livelli di emoglobina, una proteina che si trova nei globuli rossi e trasporta l’ossigeno attraverso il corpo. È di solito classificata in tre tipologie: minor (portatori di solito asintomatici con lieve anemia), intermedia (anemia da lieve a moderata con necessità variabile di trasfusioni), major (presenza di anemia grave e può causare un ingrossamento di fegato e milza, con bisogno costante di trasfusioni di sangue).
I sintomi dipendono spesso dalla gravità della malattia e dalla terapia e possono includere:
La beta talassemia può portare a una produzione di una minore quantità di globuli rossi sani, alla possibilità di sviluppare anemia grave e ad altre complicanze serie, quali coaguli di sangue anomali ed emolisi. Circa l’1.5% della popolazione mondiale ha la mutazione genetica che causa uno dei tre tipi di malattia, la quale colpisce indifferentemente uomini e donne. I progressi recenti nelle trasfusioni di globuli rossi unitamente alla terapia ferrochelante hanno ulteriormente prolungato la sopravvivenza, anche se le opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da anemia da beta talassemia risultano ancora limitate.