Cardiomyopathie hypertrophique
Pourquoi la cardiomyopathie hypertrophique, maladie cardiaque héréditaire la plus courante, est-elle souvent non diagnostiquée ?
Les données présentées dans cet article scientifique ont été collectées auprès d'un échantillon représentatif de la population américaine.
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie cardiovasculaire héréditaire
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie chronique héréditaire caractérisée par un épaississement excessif du muscle cardiaque. La cause la plus fréquente de la CMH est la présence de mutations dans les gènes des protéines du sarcomère. Dans sa forme progressive, la CMH peut entraîner de graves complications, notamment un risque accru de fibrillation atriale, d'accident vasculaire cérébral, d'insuffisance cardiaque et, dans de rares cas, de mort subite d’origine cardiaque.
Il existe deux principaux sous-types de CMH : la CMH obstructive et la CMH non obstructive. La CMH obstructive se produit lorsque la chambre de chasse du ventricule gauche (CCVG) se bloque ou a un débit sanguin réduit en raison de l'épaisseur ou de la raideur des parois cardiaques. Dans la CMH non obstructive, le muscle cardiaque épaissi ne provoque pas de restriction du flux sanguin.
Roland Chen, directeur général, vice-président senior et responsable du développement cardiovasculaire, développement mondial des médicaments chez Bristol Myers Squibb, dans le New Jersey
« La CMH est la maladie cardiaque héréditaire la plus courante, touchant environ 700 000 adultes aux États-Unis, mais 85 % de ces adultes peuvent ne pas être diagnostiqués », a déclaré Roland Chen, directeur général, vice-président senior et responsable du développement cardiovasculaire, développement mondial des médicaments chez Bristol Myers Squibb. « BMS s'engage à aider les patients atteints de CMH et d'autres maladies cardiovasculaires. »
Quelques faits en bref sur la CMH aux Etats-Unis :
- La CMH affecte environ 1 personne sur 500 et peut-être jusqu'à 1 sur 200.*
- Il a également été estimé qu'environ 700 000 adultes aux États-Unis sont atteints de CMH, mais environ 85 % de ces adultes peuvent ne pas être diagnostiqués.**
- La CMH peut être une maladie débilitante et bouleversante qui peut réduire fortement l’activité physique et le bien-être général.
- La CMH est la maladie cardiaque héréditaire la plus courante ; elle est présente dans certaines familles. Les taux sont similaires d'un groupe ethnique à l'autre, bien que la prévalence augmente avec l'âge et que les patients soient généralement diagnostiqués dans la quarantaine.
Pourquoi tant de patients non diagnostiqués aux Etats-Unis ?
Pour de nombreux patients, le chemin vers un diagnostic de CMH peut être long et souvent déroutant. La CMH est une maladie qui prend différentes formes. Elle peut donc constituer un défi pour les médecins qui veulent la diagnostiquer car la présentation de la maladie varie d'un patient à l'autre et les symptômes sont parfois non spécifiques, avec une apparition progressive.
Généralement, les symptômes courants peuvent inclure un essoufflement, de la fatigue, des douleurs thoraciques, une accélération du rythme cardiaque et des étourdissements. Les patients peuvent également être asymptomatiques ou présenter des symptômes légers identifiés involontairement.
« La CMH est une maladie cardiaque progressive », a déclaré le Dr Chen. « Dans certains cas, lorsque des symptômes de CMH apparaissent, ils peuvent être difficiles à reconnaître pour les médecins car ils peuvent être similaires à d'autres problèmes de santé tels que l'asthme induit par l'exercice, les cardiopathies hypertensives, l'anxiété ou d'autres problèmes cardiaques, ce qui rend la formation et la sensibilisation encore plus importantes. »
Le Dr Chen a ajouté : « Depuis plus de 60 ans, Bristol Myers Squibb est un pionnier dans le domaine des maladies cardiovasculaires, proposant des thérapies nouvelles et transformatrices pour les patients. Nous nous engageons à accroître la sensibilisation à la CMH et à fournir un soutien, des formations et des ressources aux patients et aux familles. »
Source :
* L'étude CARDIA (publiée en 1995) est une étude d'échocardiographie multicentrique basée sur une population américaine de 4 111 sujets (âgés de 23 à 35 ans), qui a identifié la prévalence de la CMH à 1 : 500 personnes dans la population générale. La publication Semsarian de 2015 a identifié que la prévalence des porteurs du gène de CMH pourrait atteindre 1:200.
** Selon une analyse de la base de données de déclarations de la CIM-9 (Classification internationale de la maladie) de 2013 (N = 169 089 614) qui a estimé/conclu : 1. ~ 600 000 patients atteints de CMH non diagnostiquée (sur la base de l'hypothèse de l'analyse selon laquelle 1 prévalence sur 500 représente des cas cliniquement non reconnus), 2. ~ 100 000 patients atteints de CMH diagnostiquée (sur la base de la population du recensement américain de 2013 et du ratio de 59 009 patients avec déclaration CMH sur le N total, stratifié par âge/sexe), et 3. Prévalence globale d'environ 700 000 de CMH aux États-Unis.
CV-FR-2300297 – NP – Octobre 2023