Miocardiopatía hipertrófica: la enfermedad cardíaca hereditaria más común y los desafíos en su diagnóstico
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad crónica y hereditaria en la que se produce un engrosamiento excesivo del músculo cardíaco. La causa más frecuente en esta enfermedad es la presencia de mutaciones en los genes de las proteínas del sarcómero. En su forma progresiva, puede provocar graves complicaciones, incluido un mayor riesgo de fibrilación auricular, accidentes cerebrovasculares, insuficiencia cardíaca y, en algunos casos, muerte súbita cardíaca.
Hay dos subtipos principales de MCH: MCH obstructiva y MCH no obstructiva. La MCH obstructiva ocurre cuando el tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI) se bloquea o tiene un flujo sanguíneo reducido debido a que las paredes del corazón se tornan gruesas o rígidas. En la MCH no obstructiva, el músculo cardíaco engrosado no causa restricción del flujo sanguíneo.
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Dra. Marcela Baigun, Head of Medical LATAM:
“La MCH es una enfermedad cardíaca hereditaria que afecta a 1 de cada 500 personas en todo el mundo. Sin embargo, un alto porcentaje de esos adultos pueden permanecer sin diagnóstico. Por eso, es crucial que aumentemos la conciencia sobre esta condición, para mejorar el diagnóstico y el tratamiento”, dijo la Dra. Marcela Baigun. “Desde BMS estamos dedicados a proporcionar recursos y apoyo a los pacientes y sus familias”.
Datos sobre MCH:
- Se estima que la miocardiopatía hipertrófica afecta a 1 de cada 500 personas y posiblemente hasta 1 de cada 200.1
- La miocardiopatía hipertrófica puede ser una enfermedad debilitante y que cambia la vida, ya que puede reducir el funcionamiento físico y el bienestar general.
- La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente y puede transmitirse de generación en generación. Las tasas son similares en todos los grupos étnicos, aunque su presencia aumenta con la edad y suele ser diagnosticada a mediana edad.
¿Por qué hay tantos pacientes sin diagnóstico?
Para muchos pacientes, el camino hacia el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica puede ser largo y confuso. La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad heterogénea y su diagnóstico puede representar un desafío para los médicos ya que la enfermedad varía entre los pacientes y los síntomas no siempre son específicos y aparecen de manera gradual.
En general, los síntomas más comunes pueden incluir dificultad para respirar, cansancio, dolor en el pecho, taquicardia y mareos. Los pacientes también pueden ser asintomáticos o presentar síntomas leves que pasan desapercibidos.
"La MCH es una enfermedad del corazón que puede empeorar si no se diagnostica a tiempo", explicó la Dra. Baigun. "A veces, los síntomas son difíciles de identificar porque se parecen a los de otras condiciones, como el asma por ejercicio, la hipertensión, la ansiedad o incluso otros problemas cardíacos. Por eso, es tan importante educar y generar conciencia sobre esta enfermedad".
La Dra. Baigun añadió: “Durante más de 60 años, hemos estado a la vanguardia en el tratamiento de enfermedades del corazón, desarrollando nuevas terapias que transforman la vida de los pacientes. En Bristol Myers Squibb, estamos comprometidos en aumentar la conciencia sobre la MCH, ofreciendo apoyo, educación y recursos tanto a los pacientes como a sus familias”.