Las Miocardiopatías Importan

Las miocardiopatías son un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan la estructura y función del músculo cardíaco, en su mayoría de origen genético y hereditario. Estas alteraciones no pueden ser atribuidas a enfermedad coronaria o condiciones que provocan una sobrecarga hemodinámica anormal^[1].

Se reconocen cinco subtipos principales de miocardiopatías, clasificados por sus características morfológicas y funcionales:

1.  Miocardiopatía hipertrófica (MCH): se caracteriza por un engrosamiento del ventrículo izquierdo (VI) que no puede atribuirse a condiciones de carga anormales^[2].

2.  Miocardiopatía dilatada (MCD): se define por la dilatación del VI y la disfunción sistólica, que no puede ser explicada únicamente por sobrecarga hemodinámica o enfermedad coronaria. La dilatación y disfunción del VD también pueden estar presentes, pero no son indispensables para el diagnóstico^[3].

3.  Miocardiopatía no dilatada del VI (MNDVI): este fenotipo se caracteriza por cicatrices no isquémicas o infiltración grasa en el VI, independientemente de la existencia de alteraciones globales o regionales en el movimiento de la pared o de la presencia de hipocinesia global sin dilatación^[4].

4.  Miocardiopatía arritmogénica del VD (MAVD): se distingue por la dilatación y/o disfunción del VD, acompañadas de alteraciones segmentarias de la contractilidad y dilataciones aneurismáticas, alteraciones en el electrocardiograma (ECG) y cambios histológicos específicos^[5].

5.  Miocardiopatía restrictiva (MCR): es la forma menos común y se caracteriza por la restricción al llenado ventricular, a pesar de que los volúmenes diastólicos y sistólicos son normales o reducidos. El grosor de la pared ventricular se mantiene normal o levemente aumentado. En general se asocia a enfermedades infiltrativas, como la amiloidosis^[6].

En conjunto, afectan a 3 personas por cada mil habitantes en el mundo.

En Argentina hay aproximadamente 138.000 personas que viven con una cardiopatía^[7]. 

Este grupo heterogéneo de enfermedades cardiovasculares tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes, y es la causa más frecuente de muerte súbita en menores de 35 años^[8].

Las miocardiopatías impactan negativamente sobre la calidad de vida de los pacientes, limitando muchas actividades en su vida diaria y produciendo tanto una pérdida de productividad de las personas en edad laboral activa, como una necesidad de mayores cuidados.

La carga de la enfermedad y el impacto que produce, tanto directo como indirecto, se podrían reducir con un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado. Para ello es necesario concientizar a la sociedad y a todos los actores del sistema de salud, favorecer estrategias que permitan un diagnóstico precoz y adecuar el modelo de atención a la complejidad de estas enfermedades.

Con el fin de identificar los desafíos y las necesidades no cubiertas en el abordaje de estas enfermedades, Bristol Myers Squibb presenta “Las Miocardiopatías Importan”. Este documento realizado con la participación de un equipo de asesores expertos cardiólogos realiza un llamado a la acción para favorecer la sensibilización de los actores del sistema de salud y mejorar el abordaje de estas enfermedades, especialmente en la detección precoz, la realización de pruebas genéticas para los pacientes y sus familias.

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^[1] Arbelo, E., Protonotarios, A., Gimeno, J. R., Arbustini, E., Barriales-Villa, R., Basso, C., Bezzina, C. R., Biagini, E., Blom, N. A., De Boer, R. A., De Winter, T., Elliott, P. M., Flather, M., Garcia-Pavia, P., Haugaa, K. H., Ingles, J., Jurcut, R. O., Klaassen, S., Limongelli, G., … Zeppenfeld, K. (2023). 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. European Heart Journal, 44(37), 3503-3626. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194

^[2] Arbelo, E., Protonotarios, A., Gimeno, J. R., Arbustini, E., Barriales-Villa, R., Basso, C., Bezzina, C. R., Biagini, E., Blom, N. A., De Boer, R. A., De Winter, T., Elliott, P. M., Flather, M., Garcia-Pavia, P., Haugaa, K. H., Ingles, J., Jurcut, R. O., Klaassen, S., Limongelli, G., … Zeppenfeld, K. (2023). 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. European Heart Journal, 44(37), 3503-3626. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194

^[3] Arbelo, E., Protonotarios, A., Gimeno, J. R., Arbustini, E., Barriales-Villa, R., Basso, C., Bezzina, C. R., Biagini, E., Blom, N. A., De Boer, R. A., De Winter, T., Elliott, P. M., Flather, M., Garcia-Pavia, P., Haugaa, K. H., Ingles, J., Jurcut, R. O., Klaassen, S., Limongelli, G., … Zeppenfeld, K. (2023). 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. European Heart Journal, 44(37), 3503-3626. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194

^[4] Arbelo, E., Protonotarios, A., Gimeno, J. R., Arbustini, E., Barriales-Villa, R., Basso, C., Bezzina, C. R., Biagini, E., Blom, N. A., De Boer, R. A., De Winter, T., Elliott, P. M., Flather, M., Garcia-Pavia, P., Haugaa, K. H., Ingles, J., Jurcut, R. O., Klaassen, S., Limongelli, G., … Zeppenfeld, K. (2023). 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. European Heart Journal, 44(37), 3503-3626. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194

^[5] Marcus, F. I., McKenna, W. J., Sherrill, D., Basso, C., Bauce, B., Bluemke, D. A., Calkins, H., Corrado, D., Cox, M. G. P. J., Daubert, J. P., Fontaine, G., Gear, K., Hauer, R., Nava, A., Picard, M. H., Protonotarios, N., Saffitz, J. E., Sanborn, D. M. Y., Steinberg, J. S., … Zareba, W. (2010). Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: Proposed modification of the Task Force Criteria. European Heart Journal, 31(7), 806-814. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehq025

^[6] Rapezzi, C., Aimo, A., Barison, A., Emdin, M., Porcari, A., Linhart, A., Keren, A., Merlo, M., & Sinagra, G. (2022). Restrictive cardiomyopathy: Definition and diagnosis. European Heart Journal, 43(45), 4679-4693. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac543

^[7] McKenna, W. J., & Judge, D. P. (2021). Epidemiology of the inherited cardiomyopathies. Nature Reviews. Cardiology, 18(1), 22-36. https://doi.org/10.1038/s41569-020-0428-2

^[8] Arbelo, E., Protonotarios, A., Gimeno, J. R., Arbustini, E., Barriales-Villa, R., Basso, C., Bezzina, C. R., Biagini, E., Blom, N. A., De Boer, R. A., De Winter, T., Elliott, P. M., Flather, M., Garcia-Pavia, P., Haugaa, K. H., Ingles, J., Jurcut, R. O., Klaassen, S., Limongelli, G., … Zeppenfeld, K. (2023). 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. European Heart Journal, 44(37), 3503-3626. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194

Fernández, A., Acunzo, R., Avegliano, G., Casabé, Dumont, C., Hita, A., & et al. (2017). Consenso Argentino de diagnóstico y tratamiento de la Miocardiopatía Hipertrófica 2016. Sociedad Argentina de Cardiología. Rev Argent Cardiol, 85 (Sup 2), 1-78.

Ommen, S. R., Ho, C. Y., Asif, I. M., Balaji, S., Burke, M. A., Day, S. M., Dearani, J. A., Epps, K. C., Evanovich, L., Ferrari, V. A., Joglar, J. A., Khan, S. S., Kim, J. J., Kittleson, M. M., Krittanawong, C., Martinez, M. W., Mital, S., Naidu, S. S., Saberi, S., … Waldman, C. B. (2024). 2024