9 Français sur 10 ne connaissent pas  la CardioMyopathie Hypertrophique obstructive  (CMHo), la plus fréquente des maladies cardiaques génétiques 

Communiqué de presse

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A l’occasion de la journée mondiale du cœur organisée chaque année le 29 septembre, Bristol Myers Squibb, acteur engagé dans la lutte contre les maladies cardiovasculaires, souhaite informer le grand public sur la CardioMyopathie Hypertrophique obstructive (CMHo). Caractérisée par son impact sur la qualité de vie des patients, elle peut être responsable d’insuffisance cardiaque chronique voire de mort subite en particulier chez les jeunes. D’où l’importance d’un diagnostic précoce afin de bénéficier d’un parcours de soins et d’une prise en charge adaptés.

Une maladie cardiaque génétique méconnue
 

D’après une étude menée par IPSOS pour Bristol Myers Squibb, 9 français sur 10 ne connaissent pas la CardioMyopathie Hypertrophique obstructive^[1]. Maladie génétique, chronique et évolutive, la CMHo se caractérise par un épaississement anormal des parois du ventricule gauche. Cet épaississement peut entraîner une obstruction qui réduit la circulation du sang entre le cœur et le reste du corps.^[1] La CMHo concerne environ 1 personne sur 500 ^[2],[3],[4], mais ce chiffre pourrait être supérieur².

La CMHo est observable dans toutes les classes d’âge^[2], et touche plus particulièrement les hommes (54 %)^[5]. Elle s’exprime de manière très différente d’un patient à l’autre. Certains patients vivent en effet des années sans avoir de symptômes. D’autres peuvent présenter des signes tels qu’un essoufflement à l’effort, des douleurs thoraciques au repos ou à l’effort, des palpitations, ou encore des malaises, qui peuvent aller jusqu’à la perte de connaissance (parfois liée à un effort physique important, mais pas toujours) qui peuvent persister sur le long terme.^[6],[7]

La CMHo peut donc avoir un impact très important sur la qualité de vie des patients mais aussi être à l’origine d’accidents graves. En effet, elle représente la cause principale de mort subite chez les jeunes, notamment chez le sportif de moins de 35 ans.^[4]

Une prise en charge adaptée pour une meilleure qualité de vie
 

Le diagnostic de la CMHo repose sur un électrocardiogramme (ECG) et principalement sur une échocardiographie. Des tests complémentaires comme une épreuve d'effort et une IRM cardiaque peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic. Enfin, un test génétique permet de déterminer si la maladie a une origine héréditaire.^[4]

Cette maladie étant habituellement d’origine génétique, il est en effet essentiel de proposer un dépistage génétique familial et un bilan cardiologique pour l’ensemble des apparentés d’un patient atteint de CMHo, qui présentent 50% de risque de porter la mutation.[1] L’importance d’un diagnostic précoce afin de bénéficier d’un parcours de soins coordonné et d’une prise en charge adaptée est donc considérable.

Si pour le moment il n’existe pas de traitement pour guérir de la CMHo, de nombreux progrès ont été réalisés ces dernières années.

La prise en charge d'un patient porteur de CMHo est multidisciplinaire, coordonnée au mieux par un médecin d'un centre hospitalier de référence ou de compétence et les spécialistes les plus souvent impliqués que sont les cardiologues hospitaliers et libéraux, généticiens et le médecin traitant. Il existe en France une filière de soins dédiée aux maladies cardiaques héréditaires ou rares, CARDIOGEN, qui regroupe des spécialistes de ces maladies et offre une prise en charge adaptée.  

Bristol Myers Squibb en cardiologie

Chez Bristol Myers Squibb, notre engagement à développer de nouveaux médicaments pour lutter contre le fardeau mondial des maladies cardiovasculaires est plus fort que jamais. Cela fait 70 ans que nous développons et mettons à la disposition de ceux qui en ont besoin des médicaments innovants. Forts de notre expertise, nous avons décidé d’accélérer la recherche dans ce domaine. Notre philosophie en matière de R&D consiste à changer le cours de la maladie en développant des médicaments qui sont les premiers et les meilleurs de leur catégorie. Grâce aux progrès technologiques qui permettent l’identification génétique des cibles et les causes d’une maladie, nous serons en mesure de fournir des médicaments adaptés aux besoins de chacun.

A propos de Bristol Myers Squibb

Bristol Myers Squibb est une entreprise biopharmaceutique internationale dont la mission consiste à découvrir, développer et proposer des médicaments innovants qui aident les patients à surmonter des maladies graves.

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• 9 Français sur 10 ne connaissent pas la CardioMyopathie Hypertrophique obstructive (CMHo), la plus fréquente des maladies cardiaques génétiques

Sources :

^{[1] Etude IPSOS.Digital menée on line auprès de 1 000 individus entre le 28 juin et le 3 juillet 2024
[2] Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. New perspectives on the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254.
[3] Maron, Barry J et al. “How should hypertrophic cardiomyopathy be classified? What's in a name? Dilemmas in nomenclature characterizing hypertrophic cardiomyopathy and left ventricular hypertrophy.” Circulation. Cardiovascular genetics vol. 2,1 (2009): 81-5; discussion 86
[4] Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Cardiomyopathie Hypertrophique. Sept 2021
[5] Marian, A J. “Molecular Genetic Basis of Hypertrophic Cardiomyopathy.” Circulation research vol. 128,10 (2021): 1533-1553
[6] Nie, Changrong, et al. “Mid-ventricular obstruction is associated with non-sustained ventricular tachycardia in patients with hypertrophic obstructive cardiomyopathy.” Clinical cardiology vol. 44,4 (2021): 555-562
[7] Marian AJ, Braunwald E. Hypertrophic cardiomyopathy: Genetics, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and therapy. Circ Res. 2017
[8] Mayo Clinic. Hypertrophic cardiomyopathy. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypertrophic-cardiomyopathy/diagnosis-treatment/drc-20350204. Last accessed 29 June 2021
[9] University of Maryland Medical Center. Hypertrophic cardiomyopathy types, symptoms and causes. Accessed June 14, 2021 https://www.umms.org/ummc/health-services/heart-vascular/services/hypertrophic-cardiomyopathy/types-symptoms-causes
[10] Charron P, Dubourg O, Mansencal N et al. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Cardiomyopathie hypertrophique. HAS 2021}

^{NO-FR-2400154-NP-Septembre 2024}