Especialistas en cardiología y organizaciones de pacientes piden en el Senado mayor acción política para el abordaje de las miocardiopatías

• En este encuentro, que se ha llevado a cabo en la Campaña Internacional de Concienciación sobre las Miocardiopatías, se ha presentado el informe ‘Las Miocardiopatías Importan’ con el objetivo de impulsar mejoras en el manejo y tratamiento de estas heterogéneas enfermedades cardiovasculares
• En el documento se subraya la necesidad de desarrollar las unidades de miocardiopatías familiares, el diagnóstico genético de la muerte súbita y el acceso temprano a la innovación terapéutica

Madrid, 26 de junio de 2024.- En España hay más de 140.000 personas con miocardiopatías (MCP^)1,2, un grupo de enfermedades cardiovasculares con gran impacto clínico en la calidad de vida de los pacientes siendo, a su vez, la causa más frecuente de muerte súbita entre los jóvenes^3,4,5,6. Por este motivo, representantes de asociaciones de pacientes y especialistas en cardiología se han reunido con senadores de la Comisión de Sanidad del Senado para presentar ‘Las Miocardiopatías Importan’, un informe que busca sensibilizar sobre las repercusiones clínicas, asistenciales y sociales de la patología, así como sobre las áreas de mejora en el diagnóstico y tratamiento de las MCP. Este encuentro, que cuenta con el apoyo de Bristol Myers Squibb (BMS), forma parte de las actividades recogidas en la Campaña Internacional de Concienciación sobre las Miocardiopatías que coordina la Global Heart Hub, en la que se pretende visibilizar el impacto que estas tienen en pacientes y la importancia del diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado.

Una estrategia de salud que tenga en cuenta las MCP

En España el Ministerio de Sanidad publicó en 2022 la Estrategia de Salud Cardiovascular del Sistema Nacional de Salud (ESCAV) con el principal objetivo de incorporar nuevas perspectivas que mejoren los niveles de salud cardiovascular de la población. No obstante, el documento no contempla el abordaje de las MCP, estableciendo que estas y las cardiopatías familiares serán consideradas en futuras revisiones de la estrategia, por lo que todavía queda pendiente una atención específica a estas enfermedades.

Por ello, este encuentro en el Senado pretende lograr un mayor compromiso sobre las MCP y realizar una llamada a la acción política para avanzar en las áreas de mejora identificadas y garantizar un acceso temprano y equitativo a la innovación, así como proponer un modelo de atención sanitaria estructurado y multidisciplinar que dé respuesta a las necesidades de los pacientes con MCP.

Diagnóstico precoz y equidad en el acceso

El informe muestra que en nuestro país 142.845 personas padecen diferentes tipos de MCP. Estas enfermedades, que pueden ocurrir en cualquier etapa de la vida, incrementan el riesgo de ansiedad, depresión, y limitaciones en diversos ámbitos cotidianos^3,4,7,8. Al tratarse de la causa principal de muerte súbita en jóvenes^3,4,5,6 su abordaje temprano y eficiente es crucial⁹.

Así, el estudio presentado a los senadores también resalta las necesidades no cubiertas con respecto al abordaje de las MCP. Entre ellas se encuentran el diagnóstico precoz, pues existe un infradiagnóstico o diagnóstico tardío que favorece la aparición de complicaciones.

Entre los retos presentados han destacado la importancia de la derivación oportuna y a tiempo al especialista cardiólogo, con el fin de implementar el proceso diagnóstico y tratamiento más adecuado; conseguir homogeneizar las pruebas diagnósticas y las estrategias terapéuticas; conseguir un cribado familiar, que puede incluir pruebas clínicas y genéticas en los familiares cercanos; y realizar un abordaje multidisciplinar de las MCP.

Otro punto a tratar han sido las inequidades en el acceso, debido a una desigual distribución de los servicios de cardiología y cirugía cardiovascular. En esta línea, Fajardo ha querido resaltar que "los pacientes con miocardiopatías enfrentan necesidades clínicas significativas que no están completamente cubiertas, incluyendo el acceso limitado a pruebas genéticas y tecnologías de diagnóstico avanzadas, atención especializada y seguimiento regular, y tratamientos específicos. Además, requieren mayor apoyo psicológico y programas de rehabilitación cardíaca, educación continua sobre la enfermedad, y una mayor concienciación pública y profesional".

Susana Portela, presidenta de la Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica (AEMCH) ha querido aprovechar la oportunidad para reforzar la importancia del diagnóstico precoz de la MCH y poder contar con un apoyo psicológico: “No solo por el impacto que produce el diagnóstico en el propio paciente, sino en cómo puede abordar con sus familiares la posibilidad de que otras personas puedan padecer igualmente la enfermedad”.

Especial atención a la miocardiopatía hipertrófica

Dentro de las MCP, la miocardiopatía hipertrófica (MCH), que afecta aproximadamente a 95.230 personas en nuestro país, es la más común, incrementando notablemente el riesgo de muerte súbita cardiaca^3,10,11,12, especialmente entre la población joven. La MCH presenta una importante base genética, por lo que pueden trasmitirse de padres a hijos. Y estos pacientes a menudo desarrollan insuficiencia cardíaca, limitando su capacidad para llevar una vida normalizada, tanto por su afectación física como psicológica.

Como ha destacado el Dr. García Pavía “la MCH es la miocardiopatía más frecuente, provoca el mayor número de muertes súbitas en personas menores de 35 años y es la causa más frecuente de trasplante cardiaco en España”. Por estos motivos, a juicio del especialista, “es aconsejable que los enfermos sean atendidos en unidades especializadas con experiencia en el manejo de la enfermedad y que se establezca una legislación que facilite la realización de estudios genéticos durante la autopsia en sujetos fallecidos súbitamente”.

Más información sobre las MCP, informe completo y entregables

Acerca de las miocardiopatías

Las miocardiopatías (MCP) son un grupo heterogéneo de enfermedades cardiovasculares,

frecuentemente de origen hereditario, que se caracterizan por alteraciones estructurales y funcionales del miocardio que no se pueden explicar por enfermedad coronaria con limitación de flujo o por condiciones de carga anómalas¹³. Pueden ocurrir a cualquier edad, pero se diagnostican generalmente en la vida adulta (excepto los casos más graves)¹⁴.

Acerca de Bristol Myers Squibb

Bristol Myers Squibb es una compañía biofarmacéutica global cuya misión es descubrir, desarrollar y poner a disposición de los pacientes medicamentos innovadores que les ayuden a superar enfermedades graves.

Para obtener más información, por favor, visítenos en: Web Corporativa ; LinkedIn ; Twitter

Referencias

1. McKenna WJ, Judge DP. (2022). Epidemiology of the inherited cardiomyopathies. Nat Rev Cardiol. Jan;18(1):22-36. https://doi.org/10.1038/s41569-020-0428-2

2. Instituto Nacional de Estadística [INE]. (Sin Fecha). Principales series desde 1971. Población residente por fecha, sexo y edad. Recuperado el día 30 de junio de 2023 de https://www.ine.es/jaxiT3/Tabla.htm?t=10256

Esteve MA, Canovas SJ, Gimeno JR. (2018). Miocardiopatia hipertrofica en 2018: .en que punto estamos? Cardiocore. 5 3(4):148–151. https://www.elsevier.es/es-revistacardiocore- 298-articulo-miocardiopatia-hipertrofica-2018-en-que-S1889898X18300598

4. Borsari W, Davis L, Meiers E, Salberg L, Barbara McDonough. (2022). Living with hypertrophic cardiomyopathy: a patient's perspective. Future Cardiol. Jan;18(1):43 -50. https://doi.org/10.2217/fca-2021-0091

5. Castelletti S, Gray B, Basso C, Behr ER, Crotti L, Elliott PM, Gonzalez Corcia CM, D'Ascenzi F, Ingles J, Loeys B, Pantazis A, Pieles GE, Saenen J, Sarquella Brugada G, Sanz de la Garza M, Sharma S, Van Craenebroek EM, Wilde A, Papadakis M. (2022). Indications and utility of 20 cardiac genetic testing in athletes. Eur J Prev Cardiol. Sep 7;29(12):1582- 1591. https://doi.org/10.1093/eurjpc/zwac080

6. Brownrigg JR, Leo V, Rose J, Low E, Richards S, Carr-White G, Elliott PM. (2022). Epidemiology of cardiomyopathies and incident heart failure in a population-based cohort study. Heart. Aug 11;108(17):1383-1391. https://doi.org/10.1136/heartjnl-2021-320181

7. Cardiomyopathy UK. (2017). Emotional wellbeing and mental health. Living with the impact of cardiomyopathy. Disponible en: https://www.cardiomyopathy.org/sites/default/files/2021-04/emotional-wellbeing-andmental- health-october-2017.pdf

8. Cox S, O'Donoghue AC, McKenna WJ, Steptoe A. (1997). Health related quality of life and psychological wellbeing in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Heart. Aug;78(2):182-7. https://doi.org/10.1136/hrt.78.2.182

9. Elena Arbelo, Alexandros Protonotarios, Juan R Gimeno, Eloisa Arbustini, Roberto Barriales-Villa, et al, ESC Scientific Document Group , 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies: Developed by the task force on the management of cardiomyopathies of the European Society of Cardiology (ESC), European Heart Journal, Volume 44, Issue 37, 1 October 2023, Pages 3503–3626, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194

10. Negreira-Caamano M, Piqueras-Flores J, Vivo-Ortega I, Arantzazu-Gonzalez-Marin M, Munoz-Garcia M, Jimenez-Lozano A. (2021). Impact of the creation of specialized units for 25 patients with hypertrophic cardiomyopathy. Rev Port Cardiol (Engl Ed). Mar;40(3):221-223. English, Portuguese. https://doi.org/10.1016/j.repc.2020.08.012

11. O'Mahony C, Jichi F, Ommen SR, Christiaans I, Arbustini E, Garcia-Pavia P, Cecchi F, Olivotto I, Kitaoka H, Gotsman I, Carr-White G, Mogensen J, Antoniades L, Mohiddin SA, Maurer MS, Tang HC, Geske JB, Siontis KC, Mahmoud KD, Vermeer A, ..., Elliott PM. (2018). International External Validation Study of the 2014 European Society of Cardiology Guidelines on Sudden Cardiac Death Prevention in Hypertrophic Cardiomyopathy (EVIDENCE-HCM). Circulation. Mar 6;137(10):1015-1023. https://doi.org/10.1161/circulationaha.117.030437

12. Cardim N, Brito D, Rocha Lopes L, Freitas A, Araújo C, Belo A, Gonçalves L, Mimoso J, Olivotto I, Elliott P, Madeira H; participating centres. (2018). The Portuguese Registry of Hypertrophic Cardiomyopathy: Overall results. Rev Port Cardiol (Engl Ed). Jan;37(1):1-10. English, Portuguese. https://doi.org/10.1016/j.repc.2017.08.005

13. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, Borggrefe M, Cecchi F, Charron P, Hagege AA, Lafont A, Limongelli G, Mahrholdt H, McKenna WJ, Mogensen J, Nihoyannopoulos P, Nistri S, Pieper PG, Pieske B, Rapezzi C, Rutten FH, Tillmanns C, Watkins H. (2014). 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. Oct 14;35(39):2733- 79. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehu284

14. Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, Shamloo AS, Ackerman MJ, Ashley EA, Sternick EB, Barajas-Martinez H, Behr ER, Bezzina CR, Breckpot J, Charron P, Chockalingam P, Crotti L, Gollob MH, Lubitz S, Makita N, Ohno S, Ortiz-Genga M, …, Kaufman ES; Developed in partnership with and endorsed by the European Heart Rhythm Association (EHRA), a Branch of the European Society of Cardiology (ESC), the Heart Rhythm Society (HRS), the Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS), and the Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS). European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS). (2022). Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. Europace. Sep 1;24(8):1307-1367. https://doi.org/10.1093/europace/euac030