Artiklar
En träffsäkrare hjärtsjukvård mår alla bra av
2024/12/06     

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är världens vanligaste ärftliga hjärtsjukdom. Ändå har uppskattningsvis 75 procent av alla drabbade i Sverige antingen fått fel diagnos, eller ingen diagnos alls. Vad beror detta på och vad kan göras för att förhindra de tragiska fall av plötslig hjärtdöd som HCM orsakar? Horizont har träffat Jerker Liljestrand, läkaren som menar att fler, och grundligare, släktutredningar är en viktig del av svaret.

– Vi måste arbeta hårdare för att hitta människorna i det här mörkertalet. Med rätt diagnos kan vi göra rätt undersökningar och sätta in de läkemedel som krävs för att de drabbade ska kunna leva normala liv. Väldig många människor lider i dag helt i onödan.

Jerker Liljestrand talar fort, engagerat och låter livliga hand- och armrörelser förstärka delar av budskapet. Som gynekolog och docent i folkhälsovetenskap låg HCM – eller hypertrofisk kardiomyopati som är sjukdomens egentliga benämning – länge utanför hans egentliga expertområde. 

Men år 2007 avslöjade ett gentest att han själv bär på den vanligaste genmutationen för HCM. Det blev början på en lång utbildningsresa för att ta reda på varför så få svenskar har fått rätt diagnos och, inte minst, vad som kan göras åt det. 

– Vi vet att omkring 20 000 personer i Sverige har HCM men under 5000 har fått diagnosen

En anledning till att så få patienter fått rätt diagnos är att symtomen för HCM varierar kraftigt och kan vara ganska diffusa. Fram till det att diagnosen ställdes hade Jerker Liljestrand inga särskilda besvär, mer än möjligen övergående nacksmärta som han tänkte kunde bero på alltför många och långa arbetspass i operationssalen.

Vanliga symtom är annars bröstsmärta, andfåddhet, hjärtklappning och yrsel. För vissa kommer symtomen stegvis och förvärras i takt med stigande ålder; för andra kan de komma helt utan förvarning och få katastrofala följder.

Toppen av isberget

Drabbade i alla åldrar

Kanske är det just detta – att symtom kan komma när som helst – som gör HCM till en förrädisk sjukdom. Jerker Liljestrand får något sorgsamt i blicken och tystnar för en stund när samtalet övergår till att handla om alla unga som är drabbade. Sjukdomen HCM finns bland personer i allra åldrar, men mest känd är den kanske för att vara den vanligaste orsaken till plötslig hjärtdöd hos unga vuxna. 

En bärare av genmutationen kan vara till synes frisk och vältränad, men ändå hastigt falla ihop och (om hjärtstartare inte finns inom räckhåll) snart vara bortom räddning. När det sker är det nästa alltid i samband med utövandet av någon form av konditionsidrott.

– Många av de här plötsliga dödsfallen på fotbollsplanen är orsakade av den här sjukan.

Men går dessa tragiska dödsfall alls att förhindra med mindre än att vi alla slutar ägna oss åt fysiskt krävande aktiviteter? Kanske inte alla, men sannolikt en betydande del. Jerker Liljestrand påpekar att risken för att genmutationen förs vidare till nästa generation är 50 procent. Om äldre generationer får rätt diagnos kan alltså deras barn och barnbarn undersökas och vägledas till rätt behandling innan det är för sent. De som inte har en påvisbar mutation bör kunna leva sina liv som vanligt. 

Ett annat problem med det stora mörkertalet är att många av de patienter som faktiskt har symtom inte upplever att de blir tagna på allvar. De bollas runt mellan olika experter som förminskar deras besvär och berättar att allting nog kommer att lösa sig om de bara går ner i vikt eller minskar sitt alkoholintag. 

– Många HCM-drabbade känner sig misstrodda och misstänkliggjorda i mötet med vården. Det skapar spänningar och frustration både bland patienter och vårdpersonal.

En felställd diagnos brukar dessutom vara mycket svår att bli av med. Om HCM misstas för någon annan sjukdom – vanligen någon lungsjukdom (exempelvis astma) eller annan hjärtsjukdom – har patienten i värsta fall belastat fel delar av vården, och kanske tagit fel läkemedel, under många års tid. 

Jerker Liljestrands efterforskningar har visat att stora delar av hans egen släkt bär på en genmutation för HCM. En kusin dog år 1986 under oklara omständigheter som av vården benämndes ”lungproblem”. När änkan många år senare begärde ut obduktionsprotokollet kunde man i efterhand konstatera att kusinen definitivt hade, och dog som ett resultat av, uttalad odiagnostiserad HCM. 

Sjukdomen är i dag något som hela Jerker Liljestrands familj lever med och gör sitt bästa för att förhålla sig till. Av 37 möjliga bärare i släkten har 28 personer den vanligaste genmutationen (kallad MYBPC3) för HCM och lever med varierande grader av besvär.

– Störst är sorgen över att en mycket nära släkting fått hjärtstillestånd ledande till bestående hjärnskada. Hon kan inte längre vara mor, hustru eller yrkeskvinna, och bor numera på en vårdenhet.

Vägar framåt

Jerker Liljestrand har i sina uppdrag som läkare i bland annat Mocambique och Kambodja sett lidande på mycket nära håll. Han ger – med sin fasta blick och den särskilda pondus som kommer från många års arbete som överläkare och docent – intryck av att vara luttrad av livets många prövningar. Att låta sig nedslås av motgångar tjänar ingenting till; hans egna erfarenheter från tjänstgöring för Världshälsoorganisationen i Geneve och Världsbanken i Washington, D.C., har tvärtom lärt honom att målmedvetet förändringsarbete är vägen framåt. 

En viktig nyckel i detta arbete är enligt Jerker Liljestrand att snarast möjligt etablera ”ett lärande system” för HCM. Sådana system finns för andra sjukdomar (inte minst för flera cancerdiagnoser) och har visat sig vara mycket framgångsrika vad gäller att hitta best practice-metoder för vilka insatser som ska göras i olika skeden av sjukdomsförloppet. 

– Det bästa vore om man skapade ett register över HCM-patienter och lät varje HCM-mottagning på universitetssjukhusen ta ansvar för HCM i respektive region. Därefter bör sjukhusen gemensamt komma överens om en vårdplan dels för utredning av misstänkt HCM, dels för behandling av bekräftad HCM. Allt detta går att automatisera.

Om HCM upptäcks i ett tidigare skede behöver förhoppningsvis färre patienter genomgå de riskfyllda och kostsamma operationer – företrädelsevis så kallad septal myektomi – som i dag görs för att tunna ut väggen mellan hjärtats kammare i syfte att underlätta blodflödet.

En annan viktig del av lösningen kan vara att ge läkare digitala stödsystem som hjälper dem att ställa rätt frågor och vägleder dem fram till rätt diagnos.

– Jag hoppas på artificiell intelligens (AI) i framtiden. Just nu studeras om AI kan ge bättre och tidigare diagnos genom analys av rutinmässiga EKGn och redan i väntrummet borde man som patient med möjliga hjärtsymtom få besvara frågor om sina egna och sina släktingars eventuella hjärtbesvär. Svaren kan därefter analyseras av en AI som hjälper läkaren att misstänka rätt diagnos. I dag är det väldigt vanligt att man glömmer att ställa frågor om släktingars hjärthälsa och då missar man ofta HCM.

Slutligen menar Jerker Liljestrand att svensk hälso- och sjukvård borde bli bättre på att samarbeta med patientföreningar. Själv är han engagerad inom Hypertrofisk Kardiomyopatis Svenska Sällskap som sprider kunskap om HCM och stöttar drabbade och deras familjer. På föreningens hemsida finns ett gediget faktaunderlag för både läkare och lekmän som vill veta mer. 

– Av olika skäl har man inom svensk sjukvårdsförvaltning och sjukvård inte starka traditioner att samarbeta med patientföreningar. I de fall där det finns en aktiv patientförening tror jag att alla har mycket att vinna på ett sådant samarbete – både politiker, sjukvården, skattebetalarna och patienterna.  Det kan leda till bättre och kostnadseffektivare vård.

Ljusning vid horisonten

För Jerker Liljestrands egen del börjar sjukdomen sakteligen att ta ut sin rätt. Under senare år har hjärtsvikten ökat och han känner sig mer eller mindre konstant andfådd. Huset i Täby ska därför säljas till förmån för en bättre anpassad pensionärsbostad.

Men trots det stora lidande som sjukdomen orsakar både honom själv och hans familj verkar Jerker Liljestrand se ganska ljust på framtiden. 

 – Jag skulle gissa att vi inom tio år kan hitta alla HCM-mutationer via gentest.

Vid 76 års ålder är han fortfarande aktiv som folkbildande läkare, dels för ett forskningsprojekt inom mödrahälsovård i Liberia, dels genom att föreläsa i global hälsa vid Karolinska institutet. Han tycks ha landat i ett slags inre stoiskt lugn som vittnar om övertygelsen att rätt vårdinsatser kan ge kommande generationer bättre förutsättningar att leva med HCM än han själv fått.    

– Den tekniska utvecklingen går oerhört snabbt så jag är förtröstansfull vad gäller mina barnbarn och deras möjligheter. Min oro är att vi inte i tid hittar former för att strategiskt stärka hälsosystemet för att göra de tekniska framstegen – inom diagnos, familjeutredning, behandling och uppföljning – allmänt och jämlikt tillgängliga.

Intervjun är slut och vi lämnar det bullriga café på Södermalm där vi suttit i samtal. När vi kliver ut på Götgatan hinner vi inte många steg förrän Jerker Liljestrands telefon börjar ringa. Det är tydligt att uppringaren på andra sidan luren – kanske en anhörig, en lärarkollega eller en annan reporter – har brådskande frågor om HCM. 

Vi skiljs så åt och jag förstår att Jerker Liljestrands kamp mot denna försåtliga sjukdom fortsätter utan dröjsmål. 

Vad är Hypertrofisk kardiomyopati?

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är världens vanligaste ärftliga hjärtsjukdom. Sjukdomen kännetecknas av en förtjockning av hjärtmuskeln belägen i vänster kammare. Förtjockningen kan hindra blodflödet ut från hjärtat och leda till minskad syretillförsel i delar av kroppen. Symtom på HCM inkluderar således andfåddhet, bröstsmärtor, och yrsel – särskilt i samband med fysisk ansträngning.

HCM har sannolikt funnits i tusentals år men fick sitt namn först i mitten av 1900-talet. Vi vet att omkring 20 000 perosoner i Sverige har HCM men under 5 000 har fått diagnosen.

Diagnos ställs vanligen genom en kombination av ultraljud, genetisk testning, medicinsk familjehistorik, elektrokardiografi (EKG) och/eller magnetröntgen (MR). 

Jerker Liljestrand och ???

Om Hypertrophic Cardiomyopathy Association (HCMA)

HCMA grundades 1996 som en 501c3 ideell organisation. De tillhandahåller stöd, opinionsbildning och utbildning till patienter, familjer, det medicinska samfundet och allmänheten om hypertrofisk kardiomyopati samtidigt som de stödjer forskning och främjar utvecklingen av behandlingar.

Kontaktuppgifter HCMA
KONTAKTA OSS: info@hcmsvenska.se
ORGANISATIONSNUMMER: 802540-7662
TELEFON: +4660 701 81 03